SCLERODERMA

Definisi Scleroderma

Scleroderma adalah suatu penyakit autoimun dari jaringan penghubung. Penyakit autoimun adalah penyakit-penyakit yang terjadi ketika jaringan-jaringan tubuh diserang oleh sistim imunnya sendiri. Scleroderma dikarakteristikan oleh pembentukan dari jaringan parut (fibrosis) pada kulit dan organ-organ tubuh. Ini menjurus pada ketebalan dan keteguhan dari area-area yang terlibat. Scleroderma, ketika ia tersebar atau menyebar luas keseluruh tubuh, juga dirujuk sebagai systemic sclerosis.

Penyebab dari scleroderma tidak diketahui. Peneliti-peneliti telah menemukan beberapa bukti bahwa gen-gen adalah faktor-faktor yang penting, namun lingkungan tampaknya juga memainkan suatu peran. Akibatnya adalah pengaktifan sistim imun, menyebabkan luka pada jaringan-jaringan yang berakibat pada luka yang serupa dengan pembentukan jaringan parut. Fakta bahwa gen-gen tampaknya menyebabkan suatu kecenderungan untuk mengembangkan scleroderma berarti bahwa warisan paling sedikit memainkan suatu bagian peran. Adalah tidak luar biasa untuk menemukan penyakit-penyakit autoimun lain pada keluarga-keluarga dari pasien-pasien scleroderma. Beberapa bukti untuk peran yang mungkin dimainkan gen-gen dalam menjurus pada pengembangan dari scleroderma datang dari studi dari Choctaw Native Americans yang adalah kelompok dengan kejadian dari penyakit yang dilaporkan paling tinggi. Penyakit adalah lebih sering pada wanita-wanita daripada pada pria-pria.

Klasifikasi Scleroderma

Scleroderma dapat diklasifikasikan dalam istilah-istilah dari derajat dan lokasi kulit yang terlibat. Karena itu, scleroderma telah dikatagorikan kedalam dua kelompok-kelompok utama, diffuse (tersebar) dan limited (terbatas).

Bentuk diffuse dari scleroderma (systemic sclerosis) melibatkan penebalan simetris dari kulit dari kaki-kai dan tangan-tangan, muka, dan batang tubuh (dada, punggung, perut, atau panggul-panggul) tang dapat secara cepat maju/berkembang ke pengerasan setelah suatu fase peradangan dini. Penyakit organ dapat terjadi sejak dini dan adalah serius. Organ-organ yang terpengaruh termasuk kerongkongan (esophagus), usus-usus, paru-paru dengan luka parut (fibrosis), jantung, dan ginjal-ginjal. Tekanan darah tinggi dapat menjadi suatu efek sampingan yang menyusahkan.

Bentuk limited dari scleroderma cenderung dibatasi pada kulit dari jari-jari tangan dan muka. Perubahan-perubahan kulit dan ciri-ciri lain dari penyakit cenderung terjadi lebih perlahan daripada pada bentuk diffuse. Karena suatu pola klinik yang karakteristik dapat terjadi pada pasien-pasien dengan bentuk limited dari scleroderma, bentuk ini telah mengambil nama lain yang tersusun dari huruf-huruf awal pertama dari komponen-komponen yang umum. Jadi, bentuk ini juga disebut CREST variant of scleroderma. Nama ini menunjukan ciri-ciri berikut:

C...Calcinosis merujuk pada pembentukan dari endapan-endapan yang kecil dari kalsium di kulit. Ini terlihat sebagai area-area keputihan yang keras pada kulit yang dangkal, umumnya yang menutupi siku-siku tangan, lutut-lutut, atau jari-jari tangan. Endapan-endapan yang kokoh ini dapat menjadi perih, dapat menkadi terinfeksi, dan dapat copot secara spontan atau memerlukan pengangkatan secara operasi. Ini adalah yang paling sedikit umum dari ciri-ciri CREST scleroderma variant.

R...Raynaud's phenomenon merujuk pada kejang dari pembuluh-pembuluh arteri yang kecil yang mensupali darah ke jari-jari tangan, jari-jari kaki, hidung, lidah, atau telinga-telinga. Area-area ini menjadi biru, putih, kemudian merah setelah paparan pada ekstrim-ekstrim dari dingin, atau bahkan adakalanya dengan ekstrim-ekstrim dari panas atau gangguan emosional.

E...Esophagus disease pada scleroderma dikarakteristikan oleh berfungsinya otot dari bagian duapertiga yang lebih rendah dari kerongkongan yang buruk. Ini dapat menjurus pada suau kerongkongan yang lebarnya secara abnormal yang mengizinkan asam lambung untuk mengalir balik kedalam kerongkongan untuk menyebabkan heartburn (rasa terbakar dihulu hati), peradangan, dan luka parut yang berpotensi. Ini dapat akhirnya menjurus pada kesulitan dalam melewatkan makanan dari mulut melalui kerongkongan kedalam lambung. Gejala-gejala dari heartburn dirawat secara agresif pada pasien-pasien dengan scleroderma dalam rangka untuk mencegah luka pada kerongkongan.

S...Sclerodactyly merujuk pada penebalan dan pengetatan ditempat dari kulit jari-jari tangan atau jari-jari kaki. Ini dapat memberikan mereka suatu penampakan yang "berkilauan" dan sedikit bengkak. Pengetatan dapat menyebabkan pembatasan gerakan yang parah dari jari-jari tangan dan jari-jari kaki. Perubahan-perubahan kulit ini umumnya berlanjut lebih perlahan dari yang dari pasien-pasien dengan bentuk diffuse dari scleroderma.

T...Telangiectasias adalah area-area merah yang kecil, seringkali pada muka, tangan-tangan dan dimulut dibelakang bibir-bibir. Area-area ini memucat ketika mereka ditekan diatasnya dan mewakili kapiler-kapiler yang melebar.

Pasien-pasien dapat mempunyai variasi-variasi dari CREST, contohnya, CRST, REST, ST, dan seterusnya. Pasien-pasien dapat juga mempunyai penyakit "tumpang tindih" dengan ciri-ciri dari keduanya CREST dan bentuk diffuse dari scleroderma. Beberapa pasien-pasien mempunyai tumpang-tumpang tindih dari scleroderma dan penyakit-penyakit jaringan penghubung lain, seperti , systemic lupus erythematosus, dan polymyositis. Ketika ciri-ciri dari scleroderma hadir bersama-sama dengan ciri-ciri dari polymyositis dan systemic lupus erythematosus, kondisi dirujuk sebagai penyakit jaringan penghubung yang dicampurkan atau mixed connective tissue disease (MCTD).

Akhirnya, perubahan-perubahan kulit scleroderma dapat sangat dilokalisir. Morphea adalah kulit scleroderma yang dilokalisir pada suatu bidang area dari kulit yang menjadi mengeras dan sedikit berpigmen. Adakalanya morphea dapat menyebabkan berbagai luka-luka pada kulit. Morphea tidak dihubungkan dengan penyakit ditempat lain di tubuh. Linear scleroderma adalah scleroderma yang biasanya berlokasi pada suatu kaki, seringkali mempresentasikan sebagai suatu bidang dari kulit yang mengeras menuruni kaki dari seorang anak. Linear scleroderma pada anak-anak dapat memperlambat pertumbuhan tulang dari anggota badan yang dipengaruhi. Adakalanya linear scleroderma dihubungkan dengan suatu area "satellite" dari suatu bidang kecil dari kulit scleroderma yang dilokalisir, seperti pada perut.

Gejala-Gejala Scleroderma

Gejala-gejala dari scleroderma tergantung pada tipe dari scleroderma yang hadir dan luas dari keterlibatan eksternal dan internal pada individu yang terpengaruh. Karena scleroderma dapat mempengaruhi kulit, kerongkongan, pembuluh-pembuluh darah, ginjal-ginjal, paru-paru, tekanan darah dan usus-usus, gejala-gejala yang disebabkannya dapat melibatkan banyak area-area tubuh.

Scleroderma mempengaruhi kulit untuk menyebabkan tanda-tanda peradangan yang ditempat (lokal) atau yang menyebar luas (kemerahan, pembengkakan, keperihan, gatal, dan nyeri) yang dapat menjurus pada pengetatan atau pengerasan kulit. Perubahan-perubahan kulit ini dapat tersebar luas, namun adalah paling umum untuk mereka untuk mempengaruhi jari-jari tangan, kaki-kaki, muka, dan leher. Ini dapat menjurus pada batasan yang berkurang dari gerakan jari-jari tangan, jari-jari kaki, dan rahang. Area-area kecil dari pengapuran atau kalsifikasi (calcinosis), sementara tidak umum, dapat adakalanya dicatat sebagai nodul-nodul yang keras pada ujung-ujung dari siku-siku tangan atau di jari-jari tangan.

Scleroderma yang mempengaruhi kerongkongan (esophagus) menjurus pada heartburn (rasa terbakar dihulu hati). Ini adalah secara langsung sebagai suatu akibat dari asam lambung mengalir balik naik kedalam kerongkongan. Adakalanya ini dapat menjurus pada luka parut dari kerongkongan dengan kesulitan menelan dan/atau nyeri yang dilokalisir di pusat dada.

Pembuluh-pembuluh darah yang dapat dipengaruhi termasuk arteriol-arteriol yang kecil dari ujung-ujung jari tangan, jari-jari kaki, dan ditempat lain. Pembuluh-pembuluh ini dapat mempunyai suatu kecenderungan pada kekejangan ketika area-area dipaparkan pada dingin, menjurus pada kebiruan, kepucatan, dan kemerahan dari jari-jari tangan, jari-jari kaki, dan adakalanya hidung atau telinga-telinga yang terlibat. Perubahan-perubahan warna ini dirujuk sebagai Raynaud's phenomenon. Raynaud's phenomenon dapat menyebabkan suplai oksigen yang tidak cukup ke ujung-ujung jari-jari tangan atau jari-jari kaki yang terlibat, menyebabkan borok-borok kecil atau kulit yang menghitam (mati). Adakalanya Raynaud's phenomenon juga dihubungkan dengan perasaan geli (tingling). Pembuluh-pembuluh darah lain yang dapt dilibatkan pada scleroderma adalah kapiler-kapiler kecil dari muka, bibir-bibir, mulut, atau jari-jari tangan. Kapiler-kapiler ini melebar membentuk tempat-tempat kecil merah yang memucat, yang disebut telangiectasias.

Tekanan darah yang meninggi adalah berpotensi serius dan dapat menjurus pada kerusakan ginjal. Gejala-gejala termasuk sakit kepala, kelelahan, dan pada kasus-kasus berat, stroke.

Peradangan paru-paru pada scleroderma dapat menyebabkan luka parut, berakibat pada sesak napas, terutama dengan pengerahan tenaga secara fisik. Tekanan yang meninggi pada arteri-arteri paru-paru (pulmonary hypertension) dapat juga menyebabkan sesak napas dan kesulitan memdapatkan suatu napas yang cukup dengan aktivitas.

Scleroderma yang mempengaruhi usus besar (kolon) paling sering menyebabkan sembelit namun dapat juga menjurus pada kejang dan diare. Ketika ini adalah berat/parah, dapat berakibat pada rintangan pembuangan air besar sepenuhnya.

Mendiagnosa Scleroderma

Diagnosis dari scleroderma syndrome didasarkan pada penemuan dari ciri-ciri klinik dari penyakit-penyakit. Hampir semua pasien-pasien dengan scleroderma mempunyai tes-tes darah yang menyarankan autoimmunity, antinuclear antibodies (ANAs). A particular antibody, the anticentromere antibody, is found almost exclusively in the limited, or CREST, form of scleroderma. Anti-Scl 70 antibody (antitopoisomerase I antibody) is most often seen in patients with the diffuse form of scleroderma.

Tes-tes lain digunakan untuk mengevaluasi kehadiran atau luas dari segala penyakit internal (dalam). Ini mungkin termasuk tes-tes pencernaan bagian atas dan bawah untuk mengevalusai usus-usus, x-rays dada, pengujian fungsi paru, dan CAT scanning untuk memeriksa paru-paru, EKG dan echocardiograms, dan adakalanya katerisasi jantung untuk mengevaluasi tekanan pada arteri-arteri dari jantung dan paru-paru.

Merawat Scleroderma

Perawatan dari scleroderma diarahkan menuju ciri-ciri individu yang mempengaruhi area-area tubuh yang berbeda.

Perawatan yang agresif dari peninggian-peninggian dalam tekanan darah telah menjadi sangat penting dalam mencegah gagal ginjal. Obat-obat tekanan darah, seperti captopril, seringkali digunakan.

Data terakhir mengindikasikan bahwa colchicine dapat berguna dalam mengurangi peradangan dan keperihan yang secara periodis menyertai nodul-nodul calcinosis pada kulit. Gatal kulit dapat dibebaskan dengan lotion-lotion (emollients) seperti Eucerin dan Lubriderm.

Raynaud's phenomenon yang ringan mungkin memerlukan hanya penghangatan dan perlindungan tangan. Aspirin dosis rendah seringkali ditambahkan untuk mencegah bekuan-bekuan darah kecil pada jari-jari tangan, terutama pada pasien-pasien dengan suatu sejarah pemborokan-pemborokan ujung jari. Raynaud's phenomenon yang sedang dapat dibantu dengan obat-obat yang membuka arteri-arteri, seperti nifedipine (Procardia, Adalat) dan nicardipine (Cardene), atau dengan obat luar (topical) nitroglycerin yang dioleskan pada jari tangan/kaki yang paling terpengaruh (paling efektif pada sisi-sisi dari jari tangan/kaki dimana arteri-arteri berada). Penyangga jari yang diaplikasikan secara lembut dapat melindungi jaringan-jaringan yang perih. Suatu kelompok dari obat-obat yang digunakan secara khas untuk depresi, yang disebut serotonin reuptake inhibitors, seperti fluoxetine (Prozac), dapat adakalanya memperbaiki sirkulasi dari jari tangan/kaki yang terpengaruh. Raynaud's phenomenon yang berat/parah dapat memerlukan prosedur-prosedur operasi, seperti yang untuk menginterupsi syaraf-syraf dari jari tangan yang menstimulasi penyempitan dari pembuluh-pembuluh darah (digital sympathectomy). Pemborokan-pemborokan dari jari-jari tangan dapat memerlukan antibiotik-antibiotik topical (obat luar) atau oral (mulut).

Iritasi kerongkongan dan heartburn dapat dibebaskan dengan omeprazole (Prilosec), esomeprazole (Nexium), atau lansoprazole (Prevacid). Antacids dapat juga bermanfaat. Meninggikan kepala ranjang dapat mengurangi aliran balik dari asam kedalam kerongkongan yang menyebabkan peradangan dan heartburn. Menghindari kafein dan merokok sigaret juga membantu.

Sembelit, kejang, dan diare adakalanya disebabkan oleh bakteri-bakteri yang dapat dirawat dengan tetracycline atau erythromycin. Studi-studi baru-baru ini telah menunjukan bahwa erythromycin dapat juga digunakan. Pemasukan cairan dan serat yang ditingkatkan adalah tindakan-tindakan umum yang baik.

Kulit kering yang teriritasi dan gatal dapat dibantu dengan emollients seperti Lubriderm, Eucerin, atau Bagbalm.

Telangiectasias, seperti yang pada muka, dapat dirawat dengan terapi laser lokal. Paparan matahari harus diminimalkan karena ia dapat memperburuk telangiectasias.

Kira-kira 10% dari pasien-pasien dengan CREST variant mengembangkan tekanan-tekanan yang meninggi pada pembuluh-pembuluh darah ke paru-paru (pulmonary hypertension). Tekanan darah yang meningginya abnormal dari arteri-arteri yang mensuplai paru-paru seringkali dirawat dengan obat-obat antagonis kalsium, seperti nifedipine, dan obat-obat pengencer darah (anticoagulation). Pulmonary hypertension yang lebih parah dapat dibantu dengan infusi intravena prostacyclin (Iloprost) yang terus menerus. Suatu obat baru yang diminum, bosentan (Tracleer), sekarang tersedia untuk merawat pulmonary hypertension yang berat/parah.

Sebagai tambahan, obat-obat digunakan untuk menekan sistim imun yang aktifnya berlebihan yang tampaknya secara spontan menyebabkan penyakit pada organ-organ yang dipengaruhi. Obat-obat yang digunakan untuk maksud ini termasuk penicillamine, azathioprine, dan methotrexate. Penelitian baru-baru ini telah menemukan bahwa penicillamine dosis rendah [Depen, Cuprimine] [125mg setiap dua hari] adalah seefektif dosis-dosis tinggi dari penicillamine yang sebelumnya digunakan, dengan keracunan yang kurang. Peradangan yang serius dari paru-paru (alveolitis) dapat memerlukan penekanan imun dengan cyclophosphamide (Cytoxan) bersama dengan prednisone. Perawatan optimal dari penyakit paru scleroderma adalah suatu area dari penelitian yang aktif. Transplantasi sel induk (stem-cell transplantation) sedang dijelajahi sebagai suatu kemungkinan pilihan.

Tidak ada obat yang telah ditemukan yang adalah efektif secara universal untuk semua pasien-pasien dengan scleroderma. Pada seorang pasien individu, penyakitnya mungkin adalah ringan dan tidak memerlukan perawatan-perawatan. Pada beberapa, penyakitnya adalah membinasakan dan tanpa belaskasihan.

Prognosis Untuk Pasien-Pasien Dengan Scleroderma

Prognosis seorang pasien dioptimalkan dengan pengamatan (monitor) yang ketat dari status kesehatan keseluruhannya dan perawatan dari komplikasi-komplikasi, terutama tekanan darah yang meninggi. Data terakhir mengindikasikan bahwa periode yang kritis dari risiko organ adalah umumnya dalam tiga tahun pertama dari keterlibatan kulit. Ini berarti bahwa pasien-pasien dapat ditenteramkan hatinya bahwa risiko dari komplikasi-komplikasi yang mengancam organ mereka adalah kurang secara signifikan setelah tiga tahun mempunyai gejala-gejala kuliut.

Lebih banyak penelitian diperlukan pada semua area-area dari penyakit scleroderma, dari penyebab sampai perawatan. Sekarang ini scleroderma berlanjut mencengangkan ilmuwan-ilmuwan kedokteran. Peneliti-peneliti sedang mengevaluasi keefektifan dari thalidomide untuk perawatan scleroderma. Tes-tes yang lebih sensitif untuk mendeteksi dini penyakit paru dari scleroderma juga sedang dievaluasi. Psoralen and ultraviolet light therapy (PUVA) sedang dipelajari sebagai suatu kemungkinan perawatan untuk scleroderma yang terbatas.

Banyak peneliti-peneliti sedang menyelidiki peran-peran dari beragam pembawa-pembawa pesan sel, yang disebut cytokines, dalam menyebabkan scleroderma. Peneliti-peneliti juga sekarang ini sedang mempelajari suatu hormon dari kehamilan, yang disebut relaxin, untuk perawatan scleroderma. Hasil-hasil pendahuluan menyarankan bahwa ia mungkin memperbaiki scleroderma. Relaxin secara normal mengendurkan ligamen-ligamen dari pelvis dan mematangkan rahim untuk kelahiran anak. Bagaimana ia mungkin bekerja pada scleroderma adalah tidak jelas.