Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan atau congenital heart disease adalah suatu kelainan formasi dari jantung atau pembuluh besar dekat jantung. "congenital" hanya berbicara tentang waktu tapi bukan penyebabnya. Itu artinya "lahir dengan" atau "hadir pada kelahiran".

Nama alternatif lainnya untuk penyakit jantung bawaan termasuk: congenital heart defect, congenital heart malfomation, congenital cardiovascular disease, congenital cardiovascular defect, dan congenital cardiovascular malformation.

Penyakit jantung congenital adalah bentuk yang paling sering dijumpai pada kerusakan utama pada kelahiran bayi-bayi, mempengaruhi hampir 1% dari bayi-bayi baru lahir (8 dari 1000). Angka ini masih terlalu rendah karena tidak memasukkan beberapa persoalan umum yaitu:

• Patent ductus arteriosus pada preterm baby (suatu kondisi sementara)
• Bicuspid (dua cusps) aortic valve (klep aorta umumnya mempunyai 3 cusps atau kelopak)
• Mitral Valve Prolapse ( klep mitral yang menggantung kebawah)
• Peripheral pulmonary stenosis (penyempitan pembuluh-pembuluh paru yang cukup jauh dari jantung)

Diagnosis penyakit jantung bawaan (PJB)

Meskipun semua tipe dari PJB hadir waktu kelahiran dan oleh sebab itu sudah hadir sebelum kelahiran, hanya sedikit kasus PJB yang diketahui sampai kelahiran atau sebelumnya. Diagnosis PJB yang dibuat waktu bayi berumur satu minggu merupaka 40-50% dari kasus-kasus. Dan sekitar 50-60% dari semua kasus didiagnosis dalam periode kelahiran baru (bulan pertama sesudah kelahiran). Sisa kasus tidak didiagnosis sampai waktu sesudahnya.

Mengapa Kebanyakan kasus PJB tidak menjadi persoalan sebelum kelahiran ?

Peredaran darah didalam fetus (the fetal circulation) adalah berbeda dengan yang sesudah lahir. Sirkulasi fetus mendapatkan oksigen dan nutrisi dari ibu melalui placenta. Sirkulasi fetus juga mempunayi komunikasi yang penting (shunt) antara kedua ruangan atas jantung dan pembuluh darah besar dekat jantung. Konsekwensinya adalah kebanyakan tipe dari PJB dapat ditoleransi denga baik selama kehidupan fetus. Bahkan suatu bentuk PJB yang parah seperti hypoplasia jantung kiri (yang mana seluruh jantung kiri tidak berkembang) dapat dikompensasikan oleh sirkulasi fetus.

Sirkulasi Fetus: Tiga fitur utama dari sirkulasi fetus adalah :

1. Sirkulasi maternal (ibu) melalui placenta membawa oksigen dan nutrisi ke fetus dan mengeluarkan karbon dioksida dari sirkulasi fetus.
2. Foramen ovale adalah sebuh lubang yang terletak di septum (dinding) antara kedua ruangan atas jantung (atria kanan dan kiri). Foramen mengizinkan darah mengalir melalui jalur samping (shunt) dari atrium kanan ke atrium kiri.
3. Jalur samping yang lain, ductus arteriosus, mengizinkan darah yang miskin oksigen mengalir dari arteri pulmonary kedalam aorta dan melalui itu ke tubuh.

Sirkulasi sesudah kelahiran: Placenta sudah dikeluarkan dan paru-paru harus mengambil alih fungsi oksigenisasi darah. Perubahan-perubahan utama sirkulasi terjadi setelah kelahiran.

Perubahan-perubahan ini termasuk :

• Sirkulasi maternal tidak dapat lagi membawa oksigen dan mengeluarkan karbon dioksida dari sirkulasi bayi.
• Foramen ovale menutup dan tidak bertindak lagi sebagai jalur samping antara kedua atria jantung.
• Ductus arteriosus menutup dan tidak lagi menyediakan komunikasi antara arteri pulmonary dan aorta

Sekali ini terjadi, maka sirkulasi fetus menjadi suatu barang dari masa lalu dan seluruh pengaruh dari berbagai kerusakan jantung genital dirasakan. Kerusakan-kerusakan ini menjadi nyata, menyebabkan tanda-tanda dan gejala-gejala yang dapat didiagnosis. Perubahan-perubahan lebih jauh terjadi di sistim kardiovaskular selama waktu bayi dan waktu anak-anak dan juga di hubungan tekanan antara ventricle kanan dan ventricle kiri. Perubahan-perubahan ini membawa lebih banyak kasus-kasus PJB ke permukaan.

Penyebab Kerusakan Jantung Bawaan

Penyakit jantung congenital dapat mempunyai beragam penyebab. Penyebab-penyebabnya termasuk faktor lingkungan (seperti bahan-bahan kimia, obat-obatan dan infeksi-infeksi), penyakit-penyakit tertentu ibu, abnormalitas chromosome, penyakit-penyakit keturunan (genetic) dan faktor-faktor yang tidak diketahui (Idiopathic).

Faktor-faktor lingkungan kadang-kadang yang bersalah. Contohnya, jika seorang ibu mendapat German measles (rubella) selama kehamilan, maka infeksinya dapat mempengaruhi perkembangan jantung dari bayi kandungannya (dan juga organ-organ lainnya). Jika ibunya mengkonsumsi alkohol selama kehamilan, maka fetusnya dapat menderita fetal alcohol syndrome (FAS) termasuk PJB.

Exposure terhadap obat-obatan tertentu selama kehamilan dapat juga menyebabkan PJB. Satu contoh adalah retinoic acid (nama merek Accutane) yang digunakan untuk jerawat(acne). Contoh-contoh lain adalah obat-obat anticonvulsant, terutama hydantoins (seperti Dilantin) dan valproate.

Penyakit-penyakit tertentu pada ibu dapat meningkatkan risiko mengembangkan PJB pada fetus. Bayi-bayi dari wanita dengan diabetes mellitus, terutama pada wanita-wanita yang gula darahnya kurang optimal terkontrol selama kehamilan, berisiko tinggi mendapat PJB. Dan wanita yang mempunyai penyakit keturunan phenylketonuria (PKU) dan tidak berada pada special dietnya selama kehamilan, bertendensi juga mempunyai bayi dengan PJB.

Kelainan chromosome dapat menyebabkan penyakit jantung congenital (chromosome mengandung materi genetic, DNA). Pada kira-kira 3% dari seluruh anak-anak dengan PJB dapat ditemukan kelainan chromosome.

Gejala dan tanda-tanda Penyakit Jantung Bawaan (PJB)

Gejala-gejala dan tanda-tanda dari PJC dihubungkan dengan tipe dan keparahan dari kerusakan jantung. Beberapa anak tidak mempunyai gejala atau tanda-tanda, dimana yang lainnya mengembangkan sesak napas, cyanosis (warna kulit yang biru disebabkan berkurangnya oksigen didalam darah), nyeri dada, syncope, kurang gizi atau kurang pertumbuhannya.

Kerusakan atrial septal (sebuah lubang didinding antara atria kanan dan kiri), misalnya, dapat menyebabkan sedikit atau sama sekali tidak ada gejala. Kerusakan dapat berlangung tanpa terdeteksi untuk puluhan tahun.

Aortic Stenosis (halangan aliran darah pada klep aortic karena cusps dari klep yang abnormal) juga umumnya tidak menyebabkan gejala-gejala terutama ketika stenosis (penyempitan) ringan. Pada kasus berat aortic stenosis yang jarang, gejala-gejala dapat timbul selama masa bayi dan anak. Gejala-gejala dapat termasuk pingsan, pusing, nyeri dada, sesak napas dan letih luar biasa.

Ventricular septal defect (VSD) adalah contoh lain dimana gejala-gejala berhubungan dengan kerusakan yang berat. VSD adalah suatu lubang didinding antara kedua ventricles. Ketika kerusakannya kecil, anak-anak tidak menderita gejala-gejala, dan satu-satunya tanda VSD adalah suara desiran jantung yang keras. Jika lubangnya besar, bayi dapat mengembangkan gagal jantung, kurang gizi dan pertumbuhan yang lambat. Pada kasusu-kasus yang lebih maju dengan pengembangan pulmonary hypertension yang permanen (kenaikan tekanan darah yang parah pada arteri-arteri dari paru-paru), cyanosis dapat berkembang.

Tetralogy of Fallot (TOF) adalah suatu kerusakan jantung yang merupakan kombinasi dari VSD dan halangan aliran darah keluar dari ventricle kanan. Cyanosis adalah umum pada bayi dan anak-anak dengan TOF. Cyanosis dapat timbul segera setelah kelahiran dengan episode mendadak dari cyanosis parah dengan pernapasan yang cepat bahkan mungkin menjadi pingsan. Selama latihan, anak-anak yang lebih dewasa dengan TOF bisa mendapat sesak napas atau pingsan.

Coarctation dari aorta adalah bagian yang menyempit dari arteri besar ini. Umumnya tidak ada gejala waktu kelahiran, namun mereka dapat berkembang sedini seperti minggu pertama sesudah kelahiran. Seorang bayi dapat mengembangkan gagal jantung congestive atau hipertensi. Beberapa orang dengan coarctation bisa tidak pernah mendapat persoalan-persoalan signifikan.

Tipe-tipe Penyakit Jantung Bawaan (PJB)

Ada begitu banyaknya tipe-tipe PJBsehingga tidak memungkinkan untuk mendaftarkannya satu persatu semua tipenya disini. Apa yang akan kami sajikan disini adalah ringkasan dari katagori utama PJB dan beberapa wujud yang menonjol diantara katagori itu.

Detour defects didalam jantung :

Kerusakan-kerusakan dapat menyebabkan darah mengalir dijalur (rute) tidak normal langsung melalui sisi kanan dan sisi kiri jantung. Ini terjadi ketika ada kerusakan didinding (septum) yang biasanya memisahkan sisi kanan dan sisi kiri jantung. Ada sebuah lubang di jantung. Kedua tipe yang paling umum dari kerusakan septal adalah :

• Atrial septal defect (ASD)
• Ventricular septal defect (VSD)

Tipe-tipe yang lebih jarang dari PJC denga perubahan jalur aliran darah termasuk:

• Eisenmenger's complex
• Atrioventricular (A-V) canal defect (juga disebut endocardial cushion defect)

Detour defects diluar jantung :

Patent ductus arteriosus (PDA ) adalah tipe khusus dari persoalan rute darah yang berlokasi diluar jantung. Ductus arteriosus adalah suatu pelangsiran sebelum kelahiran antara pulmonary artery dan aorta yang tetap terbuka setelah kelahiran, membiarkan darah yang seharusnya mengalir melalui aorta ke tubuh berbalik arah ke paru-paru.

Obstructive defects: Sejumlah tipe dari PJB merintangi aliran darah di jantung atau pembuluh besar didekatnya. Mereka melakukannya dengan cara penyempitan yang memblokade sebagian atau keseluruhan aliran darah. Penyempitan (stenosis) dapat terjadi di klep-klep jantung, arteri-arteri atau vena-vena. Ketiga bentuk yang paling umum dari PJB dengan rintangan aliran darah adalah :

• Pulmonary (valvular) stenosis
• Aortic stenosis
• Coarctation dari aorta

Bentuk-bentuk yang lebih jarang dari PJB dengan rintangan aliran darah :

• Bicuspid aortic valve
• Subaortic stenosis
• Ebstein's anomaly

Cyanotic defects ("blue babies"): Beberapa tipe dari PJB menyebabkan cyanosis (kebiruan). Jumlah darah yang dipompa ke tubuh mempunyai jumlah oksigen yang lebih sedikit dari pada normal. Hasilnya adalah warna kulit yang kebiruan. Tipe-tipe dari bentuk cyanotic dari PJB termasuk :

• Tetralogy of Fallot
• Transposition of the great arteries
• ricuspid atresia
• Truncus arteriosus
• Total anomalous pulmonary venous return
• Pulmonary atresia

Hypoplastic heart defects: Bagian dari jantung dapat secara selektif tidak berkembang atau hypoplastic, seperti di:

• Hypoplasia jantung kanan
• Hypoplasia jantung kiri

Kerusakan jantung lain yang berhubungan dengan perkembangannya: Sejumlah kerusakan lain dalam perkembangan jantung dapat terjadi seperti:

• Single ventricle (Hanya ada satu ventricle)
• Double outlet right ventricle (Aorta dan pulmonary artery keduanya berasal dari ventricle kanan)

Penyakit jantung bawaan (PJB) yang paling sering ditemukan adalah ventricular septal defect.

Perawatan Penyakit Jantung Bawaan (PJB)

Perawatan PJB seluruhnya tergantung kepada tipe yang tepat dari PJB, derajat keparahan dari tipe PJB dari pasien dan faktor-faktor lainya (umur, ukurannya, kesehatan umumnya dll). Informasi perawatan untuk beberapa tipe PJB disediakan lebih mendetail pada tempat-tempat lain. Misalnya untuk informasi tentang perawatan ventricular septal defect, silahkan baca artikel ventricular septal defect.

Risiko untuk anak mendapat PJB

Orang tua yang mempunyai anak dengan penyakit jantung congenital memerlukan konsultasi menyangkut kemungkinan terjadinya jantung yang cacat pada anak berikutnya.

Angka-angka berikut adalah risiko yang didasarkan pada populasi dan bukan dibuat untuk dicocokan pada fakta dari suatu famili khusus:

• Risiko penyakit jantung congenital pada populasi umum adalah mendekati angka 1%
• Sesudah kelahiran anak denga PJB, risiko untuk anak berikutnya melompat menjadi 2-6%
• Sesudah kelahiran anak kedua dengan PJB, risiko PJB untuk anak berikutnya membubung menjadi 20-30%

Diagnose genetik dan konsultasi dianjurkan untuk seluruh keluarga denga PJB, tidak perduli apakah mereka merencanakan atau tidak untuk mempunyai anak lagi. Apa yang telah dipelajari bisa dapat bertalian dengan anggota keluarga lainnya.