SAP Penyakit Talasemia

SAP ( SATUAN ACARA PENYULUHAN )

MASALAH PENYAKIT TALASEMIA

BAB I

Pendahuluan

A.    Latar belakang

Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut, maka terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia alfa, beta, dan delta.

B.     Tujuan

Tujuan makalah ini dibuat untuk sedikit berbagi ilmu pengetahuan kepada para pembaca tentang penyakit talasemia pengertian,klasifikasi serta pencegahanya.

BAB II

MATERI

A.    Pengertian

Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas talasemia^[1]. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun.

B.     Klasifikasi talasemia

Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut, maka terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia alfa, beta, dan delta.

a.      Talasemia alfa

Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis^[2].

1.      Delesi pada empat rantai alfa

Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya dapat berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa, dan janin yang sangat anemis. Biasanya, bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40. Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80-90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF.

2.      Delesi pada tiga rantai alfa

Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer. Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies.

3.      Delesi pada dua rantai alfa

Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH.

4.      Delesi pada satu rantai alfa

Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal.

b.      Talasemia Beta

Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Ini dapat berakibat fatal, karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe) Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos^[4].

C.    Mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria

Walaupun sepintas talasemia terlihat merugikan, penelitian menunjukkan kemungkinan bahwa pembawa sifat talasemia diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih tinggi terhadap malaria. Hal tersebut juga menjelaskan tingginya jumlah karier di Indonesia. Secara teoritis, evolusi pembawa sifat talasemia dapat bertahan hidup lebih baik di daerah endemi malaria seperti di Indonesia^[5]

D.    Uji talasemia pra-kelahiran

Wanita hamil yang mempunyai risiko mengandung bayi talasemia dapat melakukan uji untuk melihat apakan bayinya akan mederita talasemia atau tidak. Di Indonesia, uji ini dapat dilakukan di Yayasan Geneka Lembaga Eijkman di Jakarta. Uji ini melihat komposisi gen-gen yang mengkode Hb.

E.     Pencegahan dan pengobatan

Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup, penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh. Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati talasemia adalah transplantasi sumsum tulang dan teknologi sel punca (stem cell)^[6]. Pada tahun 2009, seorang penderita talasemia dari India berhasil sembuh setelah memperoleh ekstrak sel punca dari adiknya yang baru lahir.

BAB III

PENUTUP

A.    Kesimpulan Talasemia 

merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal.

a.       Klasifikasi talasemia

1.      Talasemia alfa

1.      Delesi pada empat rantai alfa

2.      Delesi pada tiga rantai alfa

3.      Delesi pada dua rantai alfa

4.      Delesi pada satu rantai alfa

2.      Talasemia beta

b.      Mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria

c.       Uji talasemia pra-kelahiran

d.      Pencegahan dan pengobatan

B.     Kritik dan saran

Penulis menyadari dalam pembuatan makalah ini masih banyak kesalahan dan kekurangan dari itu saya memohon kritik dan saran kepada saya agar dapat membuat makalh yang lebih baik lagi.

SATUAN ACARA PENYULUHAN (SAP)

1.      Masalah : kjardio vaskulesr

2.      Pokok Bahasan : kekurangan darah

3.      Sub Pokok Bahasan : talasemia

4.      Sasaran :

Sasaran Umum : Peserta Yang Hadir Dalam Penyuluhan

Sasaran Khusus :

5.      Waktu : 20 Menit

Jam      :  13.30-1350
Tanggal : 29 November 2010
Tempat : Fikes Unsiq

6.      Tujuan
I. Tujuan Instruksional Umum (TIU)
Setelah dilakukan penyuluhan , klien mampu memahami tentang talasemia

II. Tujuan Instruksional Khusus (TIK)
Setelah diberikan penyuluhan selama 20 menit, diharapkan klien dapat :

a.       Menyebutkan pengertian talasemia

b.      Mengetahui klasifikasi talasemia

c.       Pencegahan dan pengobatan talasemia

III. Materi Penyuluhan

a.       Definisi talasemia

b.      Klasifikasi talasemia

c.       Pencegahan dan pengobatan talasemia

IV.  Metode Pembelajaran

o   Metode : Ceramah dan diskusi

o   Langkah-langkah kegiatan

1. Kegiatan pra pembelajaran

·         Mempersiapkan materi, media dan tempat

·         Kontrak waktu

2. Kegiatan membuka pembelajaran

·         Memberi salam

·         Perkenalan

·         Menyampaikan pokok bahasan

·         Menjelaskan tujuan

·         Apersepsi

3. Kegiatan inti

·         Penyuluh memberikan materi

·         Sararan menyimak materi

·         Sasaran mengajukan pertanyaan

·         Penyuluh menjawab pertanyaan

4. Kegiatan menutup pembelajaran

·         Melakukan post test (memberi pertanyaan secara lisan)

·         Menyimpulkan materi                   

·         Memberi salam

·          

V.  Media dan Sumber

o   Media : Leaflet, lembar balik

o   Sumber

a)      usan A. Orshan (2007). Maternity, Newborn, and Women's Health Nursing: Comprehensive Care Across the Life Span. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-4254-2. 

b)      Anupam Sachdeva, M. R. Lokeshwar (2006). Hemoglobinopathies. Jaypee Brothers Medical Publisher.

c)       Robert S. Hillman, Kenneth A. Ault, Henry M. Rinder (2005). Hematology in clinical practice: a guide to diagnosis and management. McGraw-Hill Professional. ISBN 978-0-07-144035-6. 

d)     Howard A. Pearson, M.D., Lauren C. Berman, M.S.W., Allen C. Crocker, M.D. (1997). "Thalassemia Intermedia: A Region I Conference". THE GENETIC RESOURCE 11 (2).VI. VII.  Evaluasi

o   Prosedur : Post test

o   Jenis tes : Pertanyaan secara lisan

Butir-butir pertanyaan :

1.      Sebutkan pengertian talasemia

2.      Klasifikasi talasemia

3.      Sebutkan cara pencegahan talasemia