Cystic Fibrosis

 

Definisi Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit yang diturunkan (diwariskan) dari kelenjar-kelenjar lendir dan keringat anda. Ia mempengaruhi kebanyakan paru-paru, pankreas, hati, usus-usus, sinus-sinus, dan organ-organ seksual anda.

Normalnya, lendir adalah encer/berair. Ia mempertahankan lapisan-lapisan dari organ-organ tertentu tetap lembab dan mencegah mereka mengering atau terinfeksi. Namun pada CF, gen yang abnormal menyebabkan lendir menjadi kental dan lengket.

Lendir terbentuk pada paru-paru anda dan menghalangi saluran-saluran udara. Ini membuat lebih mudah bakteri-bakteri untuk berkembang dan menjurus pada infeksi-infeksi paru berulangkali yang serius. Seiring dengan waktu, infeksi-infeksi ini dapat menyebabkan kerusakan yang serius pada paru-paru anda.

Lendir yang kental dan lengket dapat juga menghalangi tabung-tabung, atau saluran-saluran pada pankreas anda. Sebagai akibatnya, enzim-enzim pencernaan yang dihasilkan oleh pankreas anda tidak dapat mencapai usus kecil anda. Enzim-enzim ini membantu menguraikan makanan yang anda makan. Tanpa mereka, usus-usus anda tidak dapat menyerap lemak-lemak dan protein-protein sepenuhnya.

Sebagai akibatnya:

• Nutrisi-nutrisi meninggalkan tubuh anda tanpa dipergunakan, dan anda dapat menjadi kekurangan gizi.
• Feces-feces anda menjadi sangat besar.
• Anda mungkin tidak mendapatkan cukup vitamin-vitamin A, D, E, dan K .
• Anda mungkin mempunyai gas dalam usus, perut yang membegkak, dan nyeri atau ketidaknyamanan.

Gen-gen yang abnormal juga menyebabkan keringat anda menjadi sangat asin. Sebagai akibatnya, ketika anda berkeringat, tubuh anda kehilangan jumlah-jumlah garam yang besar. Ini dapat mengganggu keseimbangan dari mineral-mineral dalam darah anda. Ketidakseimbangan mungkin menyebabkan anda mendapatkan kedaruratan panas (heat emergency).

CF dapat juga menyebabkan kemandulan (kebanyakan pada pria-pria).

Gejala-gejala dan keparahan dari CF bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang-orang dengan CF mempunyai persoalan-persoalan paru dan pencernaan yang serius. Orang-orang lain mempunyai penyakit yang lebih ringan yang tidak timbul hingga mereka menjadi anak-anak remaja atau kaum dewasa muda.

Kegagalan pernapasan adalah penyebab yang paling umum dari kematian pada orang-orang dengan CF.

Hingga tahun 1980s, kebanyakan kematian dari CF terjadi pada anak-anak dan kaum remaja. Sekarang, dengan perawatan-perawatan yang telah diperbaiki, orang-orang dengan CF hidup rata-rata lebih dari 35 tahun. Penelitian terus menerus mencari:

• Perawatan-perawatan yang lebih baik
• Kesembuhan

Nama-Nama Lain Untuk Cystic Fibrosis

• CF
• Cystic fibrosis dari pankreas
• Penyakit Fibrocystic dari pankreas
• Mucoviscidosis
• Mucoviscidosis dari pankreas
• Penyakit fibrocystic pankreas
• Pancreatic cystic fibrosis

Penyebab Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis (CF) disebabkan oleh kerusakan pada gen yang disebut cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. Gen ini membuat protein yang mengontrol pergerakan dari garam dan air yang masuk dan keluar dari sel-sel didalam tubuh anda. Pada orang-orang dengan CF, gen tidak bekerja secara efektif. Ini menyebabkan lendir yang kental dan lengket dan keringat yang sangat asin yang adalah ciri-ciri utama dari CF.

Setiap dari kita mewarisi dua gen-gen CFTR, satu dari setiap orangtua.

• Anak-anak yang mewarisi gen CFTR yang abnormal dari setiap orangtua akan mempunyai CF.
• Anak-anak yang mewarisi gen CFTR yang abnormal CFTR dari satu orangtua dan gen CFTR yang normal dari orangtua lainnya tidak akan menpuntai CF. Mereka akan menjadi pengidap-pengidap CF (CF carriers).

Pengidap-pengidap CF (CF carriers):

• Biasanya tidak mempunyai gejala-gejala CF
• Hidup kehidupan-kehidupan yang normal
• Dapat memberikan gen CFTR yang abnormal kepada anak-anak mereka

Jika dua pengidap-pengidap CF mempunyai bayi, bayinya mempunyai:

• Satu dari empat kesempatan-kesempatan mewarisi dua gen-gen CFTR yang abnormal dan mempunyai CF.
• Satu dari empat kesempatan-kesempatan mewarisi dua gen-gen CFTR yang normal CFTR dan tidak empunyai CF atau menjadi pengidap.
• Dua dari empat kesempatan-kesempatan mewarisi satu gen CFTR yang normal dan satu gen CFTR yang abnormal. Bayi tidak akan mempunyai CF namun akan menjadi pengidap CF seperti orangtuanya.

Siapa Yang Berisiko Untuk Cystic Fibrosis ?

Kira-kira 30,000 orang di Amerika mempunyai cystic fibrosis (CF).

• Ia mempengaruhi baik pria-pria maupun wanita-wanita.
• Ia mempengaruhi orang-orang dari semua kelompok-kelompok ras dan etnik namun adalah paling umum dianatara orang-orang kulit putih (Caucasians) yang nenek moyangnya datang dari utara Eropa.

CF adalah satu dari penyakit-penyakit yang diwariskan yang paling umum diantara Caucasians.

Kira-kira 1 pada setiap 3,000 bayi-bayi yang dilahirkan di Amerika mempunyai CF.

CF adalah juga umum pada:

• Orang-orang Amerika Latin
• Pribumi-pribumi Amerika, terutama Pueblo dan Zuni

CF adalah lebih kurang umum diantara:

• Orang-orang Amerika keturunan Afrika
• Orang-orang Amerika keturunan Asia

Kira-kira 12 juta orang-orang Amerika adalah pengidap-pengidap dari gen CF yang abnormal. Banyak dari mereka tidak mengetahui bahwa mereka adalah pengidap-pengidap CF.

Tanda-Tanda Dan Gejala-Gejala Cystic Fibrosis

Kebanyakan dari gejala-gejala cystic fibrosis (CF) disebabkan oleh lendir yang kental dan lengket. Gejala-gejala yang paling umum termasuk:

• Batuk yang seringkali yang mengeluarkan sputum (dahak) yang kental.
• Serangan-serangan yang sering dari bronchitis dan pneumonia. Mereka dapat menjurus pada peradangan dan kerusakan paru yang permanen.
• Kulit yang rasanya asin.
• Dehidrasi.
• Kemandulan (kebanyakan pada pria-pria).
• Diare atau feces-feces yang besar, berbau busuk dan berminyak yang terus menerus.
• Nafsu makan yang besar namun penambahan berat badan dan pertumbuhan yang buruk. Ini disebut "kegagalan untuk tumbuh dengan subur". Itu adalah akibat dari malnutrisi yang kronis karena anda tidak mendapatkan nutrisi-nutrisi yang cukup dari makanan anda.
• Nyeri dan ketidaknyamanan lambung yang disebabkan oleh terlalu banyak gas didalam usus-usus.

CF dapat juga menjurus pada persoalan-persoalan medis lain, termasuk:

• Sinusitis. Sinus-sinus adalah ruang-ruang yang diisi udara dibelakang mata-mata, hidung, dan dahi ada. Mereka menghasilkan lendir dan membantu mempertahankan lapisan dari hidung anda lembab. Ketika sinus-sinus membengkak, mereka terhalangi dengan lendir dan dapat menjadi infeksi. Kebanyakan orang-orang dengan CF mengembangkan sinusitis.
• Bronchiectasis. Bronchiectasis adalah penyakit paru dimana tabung-tabung bronchial, atau saluran-saluran udara yang besar dalam paru-paru anda, menjadi meregang keluar dan lembek seiring dengan waktu dan membentuk kantong-kantong dimana lendir berkumpul. Lendir menyediakan tempat berkembang biak untuk bakteri-bakteri. Ini menjurus pada infeksi-infeksi paru yang berulangkali. Setiap infeksi melakukan lebih banyak kerusakan pada tabung-tabung bronchial. Jika tidak dirawat, bronchiectasis dapat menjurus pada penyakit yang serius, termasuk kegagalan pernapasan.
• Pankreatitis. Pankreatitis adalah peradangan pada pankreas yang menyebabkan nyeri.
• Episode-episode dari halangan usus, teruma pada bayi-bayi yang baru dilahirkan.
• Polip-polip hidung, atau pertumbuhan-pertumbuhan dalam hidung anda, yang mungkin memerlukan operasi.
• Clubbing. Clubbing adalah pelebaran dan pembulatan dari ujung-ujung jari-jari tangan dan kaki anda. Ia berkembang karena paru-paru anda tidak cukup menggerakan oksigen kedalam aliran darah anda.
• Paru Yang Mengempis. Ini juga disebut pneumothorax.
• Rectal prolapse. Batuk yang seringkali atau persoalan-persoalan buang air besar mungkin menyebabkan jaringan rektum dari bagian dalam anda untuk keluar dari rektum anda.
• Penyakit hati yang disebabkan oleh peradangan atau saluran-saluran empedu yang terblokir (terhalangi).
• Diabetes.
• Batu-batu empedu.
• Kepadatan tulang yang rendah karena anda tidak mendapatkan Vitamin D yang cukup.

Mendiagnosa Cystic Fibrosis

Pertama, dokter anda akan mendapatkan sejarah medis dan keluarga secara mendetil dan melakukan pemeriksaan fisik yang menyeluruh. Berikutnya, dokter anda mungkin memerintahkan beberapa tes-tes untuk memastikan diagnosis yang akurat.

Tes keringat adalah tes yang paling bermanfaat untuk mendiagnosa cystic fibrosis (CF). Ia mengukur jumlah garam dalam keringat anda. Untuk tes ini, dokter-dokter menggosokan sejumlah kecil kimia yang disebut pilocarpine (pi-lo-KAR-pen) pada lengan atau kaki anda. Mereka kemudian memasang elektrode pada tempat ini. Elekrode menyediakan arus listrik yang ringan yang menghasilkan keringat. Ini mungkin menyebabkan rasa geli atau rasa kehangatan. Mereka kemudian menutupi area dengan gauze pad atau kertas filter dan membungkus dalam plastik. Setelah 30 sampai 40 menit, mereka melepaskan plastik sehingga keringat yang mengumpul pada pad atau kertas dapat dianalisa. Tes biasanya dilakukan dua kali. Tingkat-tingkat garam yang tinggi berarti CF.

Dokter anda mungkin juga melakukan tes-tes berikut untuk mengerti lebih jauh tentang kondisi anda dan bagaimana untuk merawatnya:

• Tes-tes darah untuk mencari gen CF yang abnormal atau hal-hal lain yang mengindikasikan CF.
• X-ray dada . X-ray dada mengambil gambar dari paru-paru anda. Ia dapat menunjukan luka parut dari peradangan pada paru-paru anda.
• X-ray sinus. Tes ini mungkin menunjukan tanda-tanda sinusitis.
• Tes-tes fungsi paru dapat mengukur:
• Berapa banyak udara paru-paru anda dapat tahan
• Berapa cepat anda dapat mengeluarkan udara dari paru-paru anda
• Berapa baik paru-paru anda menambahkan oksigen ke dan mengeluarkan karbondioksida dari darah anda
• Pembiakan Sputum (dahak). Dokter-dokter mengambil contoh dari dahak anda untuk melihat bakteri apa yang sedang tumbuh didalamnya.

Jika anda hamil, tes genetik prenatal dapat menemukan apakah bayi anda mempunyai CF:

• Pada amniocentesis (AM-ne-o-sen-TE-sis), dokter anda memasukan jarum yang berongga melalui dinding perut anda kedalam kandungan untuk mendapatkan sel-sel dari cairan (cairan amniotic) sekitar bayi. Cairan kemudian diuji untuk melihat kedua gen-gen CFTR bayi adalah normal.
• Pada chorionic villus biopsy (ko-re-ON-ik VIL-us BI-op-se), dokter anda menggunakan ultrasound untuk memandu tabung yang tipis melalui vagina dan leher rahim (cervix) anda kedalam kandungan (uterus) dan mengeluarkan sepotong kecil placenta untuk biopsi. Sel-sel dari placenta kemudian diuji untuk melihat apakah bayi mempunyai CF.

Beberapa negara-negara bagian sekarang menguji darah untuk semua bayi yang baru dilahirkan untuk CF.

Pengujian Pengidap CF

Anda mungkin ingin memeriksa apakah anda adalah pengidap CF, jika:

• Anda mempunyai sejarah CF keluarga.
• Anda adalah pasangan dari seseorang dengan CF.
• Anda adalah pasangan yang merencanakan kehamilan.

Penasihat genetik pada rumah sakit lokal anda dapat mengambil contoh darah atau air liur untuk melihat apakah ia mengandung gen CFTR yang abnormal yang menyebabkan CF. Ia akan mendeteksi 9 dari 10 kasus-kasus CF. Beberapa asuransi merencanakan pencakupan pengujian genetik.

Merawat Cystic Fibrosis

Tetap masih belum ada penyembuhan untuk cystic fibrosis (CF), namun perawatan-perawatan telah menjadi lebih baik pada tahun-tahun baru-baru ini. Tujuan-tujuan dari perawatan CF adalah untuk:

• Mencegah dan mengontrol infeksi-infeksi pada paru-paru anda.
• Melonggarkan dan mengeluarkan lendir yang kental dan lengket dari paru-paru anda.
• Mencegah halangan-halangan pada usus-usus anda.
• Menyediakan nutrisi yang cukup.

Perawatan Untuk Persoalan-Persoalan Paru

Perawatan-perawatan utama untuk persoalan-persoalan paru pada orang-orang dengan CF adalah:

Antibiotik-antibiotik untuk infeksi-infeksi saluran-saluran udara

• Terapi Fisik Dada.
• Olahraga.
• Obat-obat lain.

Antibiotik-Antibiotik

Kebanyakan orang-orang dengan CF mempunyai infeksi-infeksi paru derajat rendah yang terus menerus. Adakalanya, infeksi-infeksi ini menjadi begitu serius sehingga anda mungkin memerlukan dirawat dirumah sakit. Antibioti-antibiotik adalah perawatan utama.

Anda mungkin diberikan beberapa tipe-tipe yang berbeda dari antibiotik-antibiotik. Pilihan dari antibiotik-antibiotik tergantung pada:

• Strain-strain dari bakteri-bakteri yang terlibat.
• Berapa serius kondisi anda.
• Sejarah penggunaan antibiotik anda sebelumnya.

Tipe-tipe yang berbeda dari antibioti-antibiotik termasuk:

• Antibiotik-antibiotik oral untuk infeksi-infeksi saluran udara yang relatif ringan.
• Antibiotik-antibiotik yang dihirup, seperti tobramycin (to-bra-MI-sin). Mereka mungkin digunakan sendirian atau dengan antibiotik-antibiotik oral.
• Antibiotik-antibiotik intrvena untuk infeksi-infeksi yang berat/parah atau ketika tidak ada satupun dari antibiotik-antibiotik oral yang bekerja.
• Antibiotik-antibiotik, seperti azithromycin (az-ith-roe-MYE-sin), yang juga mengurangi peradangan.

Terapi Fisik Dada

Terapi fisik dada atau chest physical therapy (CPT) juga disebut menepuk dada atau perkusi dada. Ia melibatkan pemukulan dada dan punggung anda berkali-kali untuk mengeluarkan lendir dari paru-paru anda sehingga anda dapat membatukan lendir keatas. CPT untuk cystic fibrosis harus dilakukan tiga sampai empat kali setiap hari.

CPT juga sering dirujuk sebagai pengaliran postural. Ini melibatkan duduk anda atau berbaring pada perut anda dengan kepala anda kebawah ketika anda melakukan CPT. Ini mengizinkan gaya berat untuk membantu mengalirkan lendir dari paru-paru anda.

Karena CPT adalah berat atau tidak nyaman untuk beberapa orang-orang, beberapa alat-alat telah dikembangkan baru-baru ini yang mungkin membantu dengan CPT. Alat-alat termasuk:

• Penepuk dada elektrik, dikenal sebagai mechanical percussor.
• Vest (rompi) terapi yang dapat dikembangkan yang menggunakan gelombang-gelombang udara frekwensi tinggi untuk memaksa lendir keluar dari paru-paru anda.
• Alat "flutter", alat kecil yang dipegang tangan yang anda napas keluar melaluinya. Ia menyebabkan getaran-getaran yang mengeluarkan lendir.
• Positive expiratory pressure (PEP) mask yang menciptakan getaran-getaran yang membantu melepaskan lendir dari dinding-dinding saluran udara.

Beberapa teknik-teknik pernapasan mungkin juga membantu mengeluarkan lendir. Teknik-teknik ini termasuk:

• Forced expiration technique (FET) - memaksa keluar sepasang pernapasan-pernapasan atau tiupan-tiupan dan kemudian melakukan pengenduran pernapasan.
• Active cycle breathing (ACB) - FET dengan latihan-latihan pernapasan yang dalam yang dapat mengendurkan lendir pada paru-paru anda dan membantu membuka saluran-saluran udara anda.

Latihan/Olahraga

Latihan aerobic membantu:

• Mengendurkan lendir.
• Mendorong batuk untuk membersihkan lendir.
• Memperbaiki kondisi fisik keseluruhan anda.

Jika anda olahraga secara teratur, anda mungkin mampu untuk memperpendek terapi dada anda. Check dengan dokter anda sebelum melakukan ini.

Obat-Obat Lain

Obat-obat anti-peradangan mungkin membantu mengurangi peradangan pada paru-paru anda yang disebabkan oleh infeksi-infeksi yang terus menerus. Obat-obat ini termasuk:

• Steroid-steroid yang dihirup atau, adakalanya oral. Steroid-steroid adalah obat-obat anti-peradangan yang paling efektif.
• Ibuprofen, tipe dari obat anti-peradangan nonsteroid. Ia mungkin juga memperlambat kemajuan dari CF pada anak-anak muda dengan gejala-gejala ringan.
• Bronchodilators, yang adalah obat-obat yang dihirup yang mengendurkan otot-otot sekitar saluran-saluran udara sehingga saluran-saluran udara dapat terbuka. Mereka harus dipakai tepat sebelum CPT untuk membantu membersihkan lendir.

Obat-obat pengencer lendir yang mengurangi kelengketan dari lendir pada saluran-saluran udara anda. Mereka termasuk:

• Human DNase (Dornase Alfa), obat yang mengendurkan lendir pada paru-paru anda. Ia mungkin menjurus pada rawat inap yang lebih pendek.
• Acetylcysteine dan saline.
• Hypertonic saline, larutan dari air yang steril dan sangat asin yang dipakai dengan nebulizer dua kali sehari, dapat membantu membersihkan lendir dan memperbaiki fungsi paru. Beberapa dokter-dokter sekarang memberikannya pada pasien-pasien yang terpilih diatas umur 6 tahun.

Terapi Oksigen

Jika tingkat oksigen dalam darah anda terlalu rendah, anda mungkin memerlukan terapi oksigen. Oksigen biasanya diberikan melalui selang plastik hidung yang bercabang atau masker.

Transplantasi Paru

Operasi untuk menggantikan satu atau keduanya paru-paru anda dengan paru yang sehat dari donor manusia mungkin membantu anda. Beberapa faktor-faktor yang menentukan apakah anda dapat menjalani transplantasi paru termasuk:

• Tipe bakteri dalam paru-paru anda.
• Umur dan berat badan anda.
• Obat-obat yang sedang anda minum.
• Apakah anda mempunyai kondisi-kondisi medis lain, termasuk osteoporosis.
• Berapa baiknya fungsi paru anda.

Manajemen Persoalan-Persoalan Pencernaan

Terapi nutrisi dapat memperbaiki pertumbuhan dan perkembangan, kekuatan, dan toleransi latihan anda. Ia mungkin juga membuat anda cukup kuat untuk melawan beberapa infeksi-infeksi paru. Terapi nutrisi termasuk diet yang seimbang dan tinggi kalori yang adalah rendah lemaknya dan tinggi proteinnya.

Sebagai bagian dari terapi nutrisi anda, dokter anda mungkin:

• Meresepkan enzim-enzim pankreas oral untuk membantu anda mencerna lemak-lemak dan protein-protein dan menyerap lebih banyak vitamin-vitamin. Enzim-enzim harus dimakan dalam bentuk kapsul sebelum setiap kali makan, termasuk snacks.
• Merekomendasikan suplemen-suplemen dari vitamin-vitamin A, D, E, dan K untuk menggantikan vitamin-vitamin yang dapat larut dalam lemak yang tidak dapat diserap oleh usus-usus anda.
• Merekomendasikan bahwa anda menggunakan tabung pemberi makan, yang disebut gastrostomy (gas-TROS-to-me) tube atau T-tube, untuk menambah lebih banyak kalori-kalori pada malam hari ketika anda sdang tidur. Tabung ditempatkan dalam perut anda. Sebelum anda pergi tidur setiap malam, anda pasangkan botol dengan larutan nutrisi pada jalan masuk tabung. Ia memberi makan pada anda ketika anda sedang tidur.

Perawatan-perawatan lain untuk persoalan-persoalan pencernaan yang disebabkan oleh CF mungkin termasuk:

• Enema-enema dan obat-obat pengencer lendir untuk merawat rintangan-rintangan usus.
• Obat-obat yang mengurangi asam lambung dan membantu enzim-enzim pankreas oral bekerja lebih baik.

Hidup Dengan Cystic Fibrosis

Jika anda mempunyai cystic fibrosis (CF), anda harus mempelajari sebanyak mungkin tentang penyakitnya dan bekerja secara erat dengan dokter anda untuk mempelajari bagaimana mengendalikannya.

Perawatan medis yang terus menerus adalah penting. Anda harus mencari perawatan dari suatu team dari dokter-dokter, perawat-perawat, dan orang-orang ahli terapi pernapasan yang berspesialisasi pada CF. Spesialis-spesialis ini seringkali berlokasi pada pusat-pusat yayasan CF pada pusat-pusat medis utama.

• Perawatan sendiri yang baik termasuk:
• Memakan diet yang sehat
• Menghindari asap tembakau
• Cuci tangan anda seringkali untuk mengurangi kesempatan-kesempatan infeksi anda
• Olahraga seringkali
• Minum cairan yang banyak
• Lakukan terapi fisik dada setiap hari
• Dapatkan vaksinasi-vaksinasi flu tahunan atau yang tepat lainnya
• Minum obat-obat anda seperti yang diresepkan

Anda dapat mengharapkan mempunyai kehidupan seksual yang normal.

• Kebanyakan pria-pria dengan CF adalah mandul, namun mereka dapat dibantu dengan teknik reproduksi yang modern.
• Meskipun kebanyakan wanita-wanita dengan CF mungkin kurang subur daripada wanita-wanita yang tidak mempunyai CF, mereka biasanya dapat mempunyai anak-anak. Bicara pada dokter anda sebelum menjadi hamil.

Mempunyai sikap yang positif juga berguna.

Jika anda adalah orangtua dari seseorang dengan CF, jangan merasa bersalah tentang telah memberikannya pada anak anda. Dan jangan terlalu melindunginya; besarkan hati anak anda menjadi aktif dan percaya diri.